La trombocitemia esencial, una neoplasia mieloproliferativa clonal con producción excesiva de plaquetas, se asocia con un mayor riesgo de trombosis y hemorragia. La tasa de incidencia anual de trombocitemia esencial en los Estados Unidos es de 1,5/100 000 personas.
Observaciones: Los pacientes con trombocitemia esencial tienen un recuento persistente de plaquetas de 450 × 109/L o más. El diagnóstico diferencial incluye neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, mielofibrosis primaria, leucemia mieloide crónica); afecciones inflamatorias como la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico; Infecciones; esplenectomía; anemia ferropénica; y tumores sólidos como el cáncer de pulmón. Aproximadamente el 90 % de las personas con trombocitemia esencial tienen variantes genéticas que regulan al alza la vía de señalización JAK-STAT (transductor de señales y activador de la transcripción 5), como la quinasa Janus 2 (JAK2, 64 %), la calreticulina (CALR, 23 %) y el oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa (MPL, 4 %). La mediana de edad en el momento del diagnóstico de la trombocitemia esencial es de 59 años. La mediana de supervivencia general supera los 35 años en los diagnosticados a los 40 años o menos. Los pacientes con trombocitemia esencial tienen un mayor riesgo de trombosis arterial (11 %), trombosis venosa (7 %) y complicaciones hemorrágicas (8 %). El riesgo de trombosis aumenta entre las personas con antecedentes de trombosis, edad mayor de 60 años, una variante del gen JAK2 y factores de riesgo cardiovascular (p. ej., hipertensión, diabetes mellitus, hiperlipidemias, consumo de tabaco). Se sugiere el uso de aspirina (81-100 mg/día) para la mayoría de los pacientes con trombocitemia esencial para reducir el riesgo de trombosis. En un estudio retrospectivo de 300 pacientes afectados con un riesgo bajo de trombosis (menores de 60 años sin trombosis previa), los que no tomaban aspirina (100 mg/día) tenían un riesgo de trombosis arterial de 9,4/1000 pacientes-año y un riesgo de trombosis venosa de 8,2/1000 pacientes-año; los factores de riesgo cardiovascular se asociaron con un mayor riesgo de trombos arteriales (cociente de tasas de incidencia, 2,5 [IC 95%, 1,02-6,1]), y una variante del gen JAK2 se asoció con un mayor riesgo de trombosis venosa (cociente de tasas de incidencia, 4,0 [IC 95%, 1,2-12,9]). En un ensayo aleatorizado de 114 pacientes con mayor riesgo de trombosis (edad mayor de 60 años o un evento trombótico previo), la citorreducción con hidroxiurea disminuyó significativamente el riesgo de eventos trombóticos arteriales o venosos en comparación con ningún tratamiento citorreductor (3,6% frente a 24%; P < 0,01). A una mediana de 8,5 años desde el diagnóstico, alrededor del 10 % de los pacientes con trombocitemia esencial presentan mielofibrosis y alrededor del 3 % presentan leucemia mieloide aguda.
Conclusiones La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa clonal poco frecuente asociada a un mayor riesgo de trombosis venosa y arterial, hemorragia, mielofibrosis y leucemia mieloide aguda. Sobre la base de los factores de riesgo individuales de trombosis, las personas con trombocitemia esencial pueden ser tratadas con aspirina en dosis bajas, ya sea sola o en combinación con un fármaco citorreductor como la hidroxiurea.
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