(Lancet) Hiperplasia suprarrenal congénita. Revisión.

 https://www.thelancet.com

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que conducen a múltiples desequilibrios hormonales complejos causados ​​por diversas deficiencias enzimáticas en la vía esteroidogénica suprarrenal. El tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita se debe a la deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa (21-OHasa, en adelante 21OH). La forma rara, clásica (grave) causada por la deficiencia de 21OH se caracteriza por crisis suprarrenales potencialmente mortales y es la causa más común de genitales atípicos en recién nacidos con cariotipo 46,XX. Después de la introducción de la terapia de reemplazo hormonal que salva vidas en la década de 1950 y los programas de detección neonatal en muchos países, hoy en día las tasas de supervivencia neonatal en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita son altas. Sin embargo, la mortalidad relacionada con la enfermedad aumenta y el manejo terapéutico sigue siendo un desafío, con múltiples complicaciones a largo plazo relacionadas con el tratamiento y la enfermedad que afectan el crecimiento y el desarrollo, la salud metabólica y cardiovascular y la fertilidad. Las formas no clásicas (leve) de hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 21OH son más comunes que las clásicas; se detectan clínicamente y se identifican principalmente en pacientes mujeres con hirsutismo o problemas de fertilidad. Están surgiendo nuevos enfoques de tratamiento con el objetivo de imitar el ritmo circadiano de cortisol fisiológico o para reducir el hiperandrogenismo suprarrenal independientemente del efecto supresor de los glucocorticoides. con múltiples complicaciones a largo plazo relacionadas con el tratamiento y la enfermedad que afectan el crecimiento y el desarrollo, la salud metabólica y cardiovascular y la fertilidad. Las formas no clásicas (leve) de hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 21OH son más comunes que las clásicas; se detectan clínicamente y se identifican principalmente en pacientes mujeres con hirsutismo o problemas de fertilidad. Están surgiendo nuevos enfoques de tratamiento con el objetivo de imitar el ritmo circadiano de cortisol fisiológico o para reducir el hiperandrogenismo suprarrenal independientemente del efecto supresor de los glucocorticoides. con múltiples complicaciones a largo plazo relacionadas con el tratamiento y la enfermedad que afectan el crecimiento y el desarrollo, la salud metabólica y cardiovascular y la fertilidad. Las formas no clásicas (leve) de hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 21OH son más comunes que las clásicas; se detectan clínicamente y se identifican principalmente en pacientes mujeres con hirsutismo o problemas de fertilidad. Están surgiendo nuevos enfoques de tratamiento con el objetivo de imitar el ritmo circadiano de cortisol fisiológico o para reducir el hiperandrogenismo suprarrenal independientemente del efecto supresor de los glucocorticoides. Las formas no clásicas (leve) de hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 21OH son más comunes que las clásicas; se detectan clínicamente y se identifican principalmente en pacientes mujeres con hirsutismo o problemas de fertilidad. Están surgiendo nuevos enfoques de tratamiento con el objetivo de imitar el ritmo circadiano de cortisol fisiológico o para reducir el hiperandrogenismo suprarrenal independientemente del efecto supresor de los glucocorticoides. Las formas no clásicas (leve) de hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 21OH son más comunes que las clásicas; se detectan clínicamente y se identifican principalmente en pacientes mujeres con hirsutismo o problemas de fertilidad. Están surgiendo nuevos enfoques de tratamiento con el objetivo de imitar el ritmo circadiano de cortisol fisiológico o para reducir el hiperandrogenismo suprarrenal independientemente del efecto supresor de los glucocorticoides.