BMC Fam Pract. Evitar diagnósticos erróneos: recomendaciones de consenso de expertos para la sospecha y el diagnóstico de amiloidosis por transtiretina para el médico de familia.

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La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad sistémica potencialmente mortal caracterizada por el depósito de fibrillas de transtiretina (TTR) en órganos y tejidos. El diagnóstico de ATTR es a menudo complejo, en gran parte debido a su presentación heterogénea. Aunque la ATTR se ha considerado intratable, recientemente han surgido terapias modificadoras de la enfermedad para el tratamiento de esta enfermedad. Este artículo tiene como objetivo concienciar sobre los síntomas iniciales de la ATTR para facilitar la identificación de un paciente con signos y síntomas sospechosos.

Estas recomendaciones de consenso para la sospecha y el diagnóstico de ATTR fueron desarrolladas a través de una serie de ciclos de desarrollo y revisión por un grupo de trabajo internacional con especialistas en amiloidosis. Este grupo de trabajo se reunió para discutir las barreras para el diagnóstico temprano y preciso de la ATTR y desarrollar una recomendación de consenso a partir de una búsqueda exhaustiva de la literatura realizada con PubMed Central.

Los sistemas nervioso periférico y cardíaco están involucrados con mayor frecuencia en la ATTR; sin embargo, muchos pacientes a menudo también experimentan manifestaciones gastrointestinales y otras manifestaciones sistémicas. Dada la naturaleza multisistémica de los síntomas, la ATTR a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno más común, lo que lleva a retrasos importantes en el inicio del tratamiento. Aunque la evaluación histológica ha sido el estándar de oro para confirmar la ATTR, hay una variedad de herramientas disponibles que pueden facilitar un diagnóstico temprano y preciso. Es importante considerar las pruebas genéticas al principio de la evaluación de un paciente con neuropatía periférica inexplicable.

Un algoritmo de diagnóstico basado en los síntomas iniciales clave y las manifestaciones de compromiso cardíaco o neurológico facilitará la identificación por parte del médico de cabecera de un paciente con síntomas clínicamente sospechosos, lo que permitirá la derivación posterior del paciente a un centro médico multidisciplinar especializado.