Miocardiopatías puntos claves

Puntos clave

● Las miocardiopatías representan un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio asociadas con disfunción mecánica y/o eléctrica que habitualmente muestran hipertrofia ventricular inapropiada y/o dilatación y que pueden tener gran variedad de causas, muchas de ellas genéticas.

● La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad monogénica; el 90% de los casos son debidos a mutaciones del gen que codifica la cadena pesada de la β-miosina (MYH7) y el que codifica la proteína C de la unión a la miosina.

● Las maniobras que disminuyen el retorno venoso aumentan el gradiente y la intensidad del soplo en la forma obstructiva.

● Un grosor ventricular izquierdo en un adulto ≥ 15 mm (≥ 13 mm en familiares) en ausencia de otra enfermedad cardíaca o sistémica capaz de provocar hipertrofia confirma el diagnóstico de la forma hipertrófica.

● El desfibrilador automático implantable es el tratamiento más efectivo para pacientes con miocardiopatía definidos como de alto riesgo.

● En la forma dilatada se han identificado mutaciones en más de 25 genes diferentes, relacionados con proteínas del sarcómero, del citoesqueleto, uniones intercelulares, membrana nuclear, canales iónicos y proteínas mitocondriales.

● En la miocardiopatía dilatada, la clase funcional y los signos de insuficiencia cardíaca continúan siendo los marcadores más importantes de muerte total y muerte súbita.

● La miocardiopatía no compactada representa una manifestación morfológica de diferentes enfermedades con etiología, clínica y pronóstico distinto que producen la hipertrabeculación característica.

● La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho es una causa frecuente de muerte súbita en personas por debajo de los 35 años (11-27% de los casos), y el electrocardiograma puede ser clave en la sospecha clínica de la entidad.

● Es probable que en los próximos años la miocardiopatía restrictiva idiopática quede englobada como una miocardiopatía hipertrófica en la que domina la fisiología restrictiva.

 Resumen revista FMC