NEJM: Hemocromatosis, revisión.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra2119758?query=featured_home 

La hemocromatosis comprende un grupo de trastornos hereditarios que pueden causar una sobrecarga de hierro, que afecta principalmente al hígado y las articulaciones y resulta de una falla en la regulación de la hepcidina, la principal hormona reguladora del hierro derivada del hígado, para responder al aumento de las reservas de hierro. Sobrecarga de hierro también ocurre en trastornos anémicos dependientes de transfusiones y no dependientes de transfusiones (p. ej., talasemia y mielodisplasia, respectivamente) y se ha revisado en otros lugares; la sobrecarga de hierro causada por estos trastornos ya no es clasificada como hemocromatosis por la International BioIron Society. Aunque los orígenes de la hemocromatosis se remontan a la Edad del Bronce, las secuelas clínicas se han caracterizado solo desde principios del siglo XIX5.  Lo que se ha hecho evidente en los últimos 20 años es la expresión clínica heterogénea de la hemocromatosis, incluidas las diferencias de sexo, así como la falta de especificidad de los niveles estándar de ferritina sérica y la saturación de transferrina, lo que genera desafíos diagnósticos (Figura 1). Esta revisión se centra en la hemocromatosis tal como se define actualmente, resume la literatura y proporciona un enfoque integrado para el manejo de la hemocromatosis.