(Lancet) Epilepsia con crisis mioclónicas-astáticas. Revisión.

 https://www.thelancet.com

La epilepsia con convulsiones mioclónico-atónicas es un síndrome epiléptico de inicio infantil caracterizado por una variedad de tipos de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónico-atónicas, atónicas, mioclónicas, de ausencia y tónico-clónicas generalizadas. Las causas y los resultados de este síndrome son muy variables, con muchas incertidumbres en torno a su clasificación y pronóstico. Los medicamentos anticonvulsivos tradicionales y la dieta cetogénica siguen siendo las principales opciones de tratamiento. Aunque dos tercios de los niños logran la remisión de las convulsiones sin secuelas cognitivas o conductuales, algunos siguen teniendo convulsiones resistentes a los medicamentos, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. La identificación de causas de un solo gen en un subconjunto sustancial de pacientes pone de manifiesto la importancia de las pruebas genéticas para el desarrollo de estrategias de tratamiento personalizadas. Sin embargo, las complejidades diagnósticas han dificultado el desarrollo de ensayos de nuevas terapias. Un mejor reconocimiento de las características distintivas de la epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas, combinado con los avances en las pruebas genéticas moleculares, allanará el camino para una investigación clínica y un desarrollo de fármacos más específicos. Los estudios futuros deben tener como objetivo identificar las causas genéticas y adaptar las opciones de tratamiento, lo que ofrece esperanzas de mejores resultados a largo plazo.