https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1903585?query=featured_home
La historia de la enfermedad de Wilson refleja el progreso biomédico moderno. La descripción que Samuel Kinnier Wilson hizo en 1912 de la “degeneración lenticular progresiva”, un trastorno neurodegenerativo letal asociado con cirrosis hepática inaparente, se basó en observaciones clínicas y patológicas. Posteriormente, el trastorno pasó a denominarse “degeneración hepatolenticular”, lo que refleja la importancia del componente hepático. A mediados de siglo, los avances en bioquímica habían establecido el papel etiológico del cobre y la relevancia diagnóstica de la ceruloplasmina. El tratamiento médico que salva vidas se introdujo a mediados de la década de 1950. El trasplante de hígado se convirtió en una opción en la década de 1970. Los avances posteriores en genética llevaron a la identificación de ATP7B (ATPasa beta transportadora de cobre), el gen asociado con la enfermedad de Wilson. Los sistemas de puntuación ideados recientemente describen cuantitativamente el trastorno, facilitan su diagnóstico o pronostican el resultado clínico. Se están desarrollando métodos de diagnóstico, tratamientos y enfoques de seguimiento innovadores que servirán como indicadores de futuros avances biomédicos. Reseñas contemporáneas completas están disponibles en otros lugares.
La historia de la enfermedad de Wilson refleja el progreso biomédico moderno. La descripción que Samuel Kinnier Wilson hizo en 1912 de la “degeneración lenticular progresiva”, un trastorno neurodegenerativo letal asociado con cirrosis hepática inaparente, se basó en observaciones clínicas y patológicas. Posteriormente, el trastorno pasó a denominarse “degeneración hepatolenticular”, lo que refleja la importancia del componente hepático. A mediados de siglo, los avances en bioquímica habían establecido el papel etiológico del cobre y la relevancia diagnóstica de la ceruloplasmina. El tratamiento médico que salva vidas se introdujo a mediados de la década de 1950. El trasplante de hígado se convirtió en una opción en la década de 1970. Los avances posteriores en genética llevaron a la identificación de ATP7B (ATPasa beta transportadora de cobre), el gen asociado con la enfermedad de Wilson. Los sistemas de puntuación ideados recientemente describen cuantitativamente el trastorno, facilitan su diagnóstico o pronostican el resultado clínico. Se están desarrollando métodos de diagnóstico, tratamientos y enfoques de seguimiento innovadores que servirán como indicadores de futuros avances biomédicos. Reseñas contemporáneas completas están disponibles en otros lugares.
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