Herencia AR
Homocigosis del p.C282Y es responsable > 80% en 
¿En 
pacientes tener sospecha? 
1. Clínica 
+ Analítico
Ferritina 
+ IST o IST de etiología no conocida
2. Sobrecarga Fe en hígado 
(Bx o RMN)
3. Familiar 1º grado 
[recomendaciones fuertes 
]
pacientes tener sospecha?
1. Clínica + Analítico
Ferritina + IST o IST de etiología no conocida
2. Sobrecarga Fe en hígado (Bx o RMN)
3. Familiar 1º grado
[recomendaciones fuertes ]
¿Qué solicitar para despistaje? 
Ferritina 
IST
NO hepcidina
[recomendaciones fuertes ]
Fe sérico, transferrina, TIBC aportan información 
[recomendación debil 
]
Ferritina IST
NO hepcidina
[recomendaciones fuertes ]
Fe sérico, transferrina, TIBC aportan información
[recomendación debil ]
¿Solicitar p.C282Y del gen HFE?
Europeos con sobrecarga Fe: 
IST > 45% ferritina > 200
IST > 50% ferritina > 300
IST sin etiología
> 18 años familiar 1º grado con homocigosis p.C282Y
[recomendaciones fuertes ]
p.H63D no recomendación general.
Si ferritina de etilogia no clara sobrecarga RMN hepatica
Si datos de afectacion
o hemocromatosis juvenil CardioRMN
[recomendaciones fuertes ]
No recomendado Bx, aunq gold standard
[recomendación debil ]En TODOS valorar de forma no invasiva fibrosis
Ferritina <1000, PFH 
, sin megalias riesgo bajo de fibrosis
FIB-4 marcador serico con valor predictivo. Uso limitado en hemocromatosis
Fibroscan <6.4 descarta cirrosis
Si cirrosis screening de CHC /6 m con eco 
Ferritina <1000, PFH , sin megalias riesgo bajo de fibrosis
FIB-4 marcador serico con valor predictivo. Uso limitado en hemocromatosis
Fibroscan <6.4 descarta cirrosis
Si cirrosis screening de CHC /6 m con eco 
1º Linea:
Flebotomías
Alternativa:
Eritroaféresis en casos seleccionados
Fase inducción semanal Ferritina 50
Fase mantenimiento 1-4m 50-100
2º Línea:
Quelantes Fe valorar riesgo/beneficio
(evidencia débil ) 
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