(Lancet) Talasemia. Revisión.

https://www.thelancet.com

La talasemia es un grupo diverso de trastornos genéticos con una distribución mundial que afecta la síntesis de la cadena de globina. La patogenia de la talasemia radica en la producción desequilibrada de la cadena de globina, lo que lleva a una eritropoyesis ineficaz, aumento de la hemólisis y alteración de la homeostasis del hierro. El fenotipo clínico muestra heterogeneidad, que va desde casi normal sin complicaciones hasta grave que requiere soporte transfusional de por vida. El tratamiento conservador con transfusión y quelación de hierro ha transformado la historia natural de la talasemia mayor en una enfermedad crónica con una expectativa de vida prolongada, aunque con comorbilidades y una carga de enfermedad sustancial. Se recomienda la terapia curativa con trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas para los pacientes adecuados. La comprensión de la patogenia de la enfermedad está guiando los avances terapéuticos. Los agentes novedosos han demostrado eficacia para mejorar la anemia y la carga de transfusiones, y los resultados iniciales de los enfoques de terapia génica son prometedores. A pesar de los avances científicos, la desigualdad mundial en el acceso a los recursos de salud es una gran preocupación, porque la mayoría de los pacientes viven en áreas desatendidas.