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La hemocromatosis se caracteriza por una saturación elevada de transferrina (TSAT) y una carga progresiva de hierro que afecta principalmente al hígado. El diagnóstico precoz y el tratamiento mediante flebotomía pueden prevenir la cirrosis, el carcinoma hepatocelular, la diabetes, la artropatía y otras complicaciones. En pacientes homocigotos para p.Cys282Tyr en HFE, sobrecarga de hierro provisional basada en parámetros de hierro sérico (TSAT >45% y ferritina >200 μg/L en mujeres y TSAT >50% y ferritina >300 μg/L en hombres y mujeres posmenopáusicas) es suficiente para diagnosticar la hemocromatosis. En pacientes con TSAT alta y ferritina elevada pero otros genotipos HFE, el diagnóstico requiere la presencia de sobrecarga de hierro hepático en MRI o biopsia hepática. El estadio de la fibrosis hepática y otros daños en los órganos diana deben evaluarse cuidadosamente en el momento del diagnóstico porque determinan el tratamiento de la enfermedad. Los pacientes con fibrosis avanzada deben incluirse en un programa de cribado de carcinoma hepatocelular. Los objetivos de tratamiento para la flebotomía son ferritina <50 μg/L durante la fase de inducción y <100 μg/L durante la fase de mantenimiento.
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