SEMI. ENFERMEDADES MINORITARIAS EN EL ADULTO (2ª EDICIÓN).

Fuente https://mariamontanavivas.wordpress.com

https://minoritarias.fesemi.org/

Estupendo manual interactivo elaborado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna. En la edición 2022 actualiza y amplía los contenidos de la anterior y abarca más de 6.000 patologías y síndromes. Os adelantamos el índice: 

1. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS DEL ADULTO
2. APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE PRESENTACIÓN EN EL ADULTO A
3. ATENCIÓN PSICOLÓGICA EN LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
4. ENFERMEDAD DE CASTLEMAN
5. FENILCETONURIA
6. HOMOCISTINURIA
7. TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA
8. ACIDEMIAS ORGÁNICAS
9. ALTERACIONES DE LA BETA-OXIDACIÓN
10. GLUCOGENOSIS
11. ALCAPTONURIA
12. PORFIRIAS
13. ENFERMEDAD DE WILSON
14. FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR Y OTRAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
15. INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
16. PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA (PTT)
17. ENFERMEDAD DE GAUCHER
18. ENFERMEDAD DE FABRY
19. ENFERMEDAD DE POMPE
20. ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK TIPO C
21. DÉFICIT DE ESFINGOMIELINASA ÁCIDA
22. DÉFICIT DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL
23. MUCOPOLISACARIDOSIS
24. ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
25. ESCLEROSIS TUBEROSA
26. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
27. AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
28. ENFERMEDAD DE MARFAN Y SÍNDROMES RELACIONADOS
29. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
30. MANEJO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA EN EL PACIENTE ADULTO
31. SÍNDROMES PROS (PIK3CA-RELATED OVERGROWTH SPECTRUM)
32. LIPODISTROFIAS