miércoles, 27 de abril de 2022

Clin Med (Lond). Pruebas de trombofilia en la era de los anticoagulantes orales directos.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8439516/

La trombofilia es una condición en la que la sangre del paciente tiene mayor tendencia a la coagulación. Generalmente, la primera presentación es un tromboembolismo venoso (TEV). Las trombofilias pueden ser heredadas o adquiridas y confieren diferentes riesgos de coagulación, dependiendo del tipo.

A pesar del mayor riesgo de trombosis, no hay un consenso general sobre cuándo se deben realizar las pruebas de trombofilias. En la última década, el uso de anticoagulantes orales directos (ACOD) ha experimentado un aumento exponencial; sin embargo, se ha demostrado que afectan las pruebas de coagulación utilizadas para detectar trombofilias, especialmente aquellas utilizadas para evaluar el síndrome antifosfolípidos (SAF). 

Las trombofilias de alto riesgo se deben a deficiencias hereditarias en los anticoagulantes endógenos, incluidas las deficiencias de proteína C y proteína S y antitrombina (AT), y también defectos trombofílicos combinados. Otros ejemplos incluyen la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y los pacientes con mieloneoplasias positivas para JAK2.

Las trombofilias de bajo riesgo incluyen las mutaciones del factor V Leiden (FVL) y del gen G20210A del tiempo de protrombina (TP). Otros ejemplos de bajo riesgo son los factores VIII, IX y XI; elevados, el inhibidor del activador del plasminógeno; la disfibrinogenemia y la  hiperhomocisteinemia, pero no se analizan de forma rutinaria para el puntaje de una trombofilia y, por lo tanto, aquí no se tratan detalladamente.

El SAF es una trombofilia adquirida y confiere un alto riesgo de TEV como así de trombosis arterial. Se caracteriza por la presencia de los anticuerpos anticoagulante lúpico (AL) glucoproteína ß-2 y anticardiolipina. Los pacientes con SAF que tienen los 3 anticuerpos (triple positividad) tienen el mayor riesgo de TEV.

¿Quién requiere pruebas de trombofilia?

Hay un acuerdo general en que la mayoría de los pacientes que sufren TEV no deben hacerse la prueba de trombofilia, sino que las mismas, solo se harán en pacientes seleccionados.

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