En esta revisión se resume la evidencia actual en el diagnóstico y manejo clínico y terapéutico del SQTL.
https://heart.bmj.com/content/early/2021/05/26/heartjnl-2020-318259
El síndrome de QT largo congénito (SQTL) se caracteriza por una prolongación del intervalo QT con corrección de la frecuencia cardíaca y arritmias potencialmente mortales que provocan síncope y muerte súbita. Las variaciones en los genes que codifican los canales iónicos cardíacos, las subunidades de los canales iónicos accesorios o las proteínas que modulan la función del canal iónico se han identificado como mutaciones causantes de enfermedades en hasta el 75% de todos los casos de SQTL. Según el defecto genético subyacente, el LQTS se ha subdividido en diferentes subtipos. La creciente comprensión de los antecedentes genéticos y la fisiopatología del SQTL ha llevado a la identificación de relaciones genotipo-fenotipo para los subtipos genéticos más comunes, el reconocimiento de modificadores genéticos y no genéticos del fenotipo, la optimización de algoritmos de estratificación de riesgo y el descubrimiento de genes terapias específicas en SQTL. Sin embargo, a pesar de estos grandes avances en el campo LQTS, todavía existen grandes lagunas en el conocimiento. Por ejemplo, hasta el 25% de los casos de SQTL siguen siendo esquivos al genotipo, lo que dificulta la identificación adecuada de los miembros de la familia en riesgo, y aún se desconoce en gran medida qué determina la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, donde incluso dentro de una familia una mutación idéntica causa malignidad. arritmias en algunos portadores, mientras que en otros portadores, la enfermedad es clínicamente silenciosa. En esta revisión, resumimos la evidencia actual disponible sobre el diagnóstico, el manejo clínico y las estrategias terapéuticas en el SQTL. También discutimos nuevos desarrollos científicos y áreas de investigación, que se espera que aumenten nuestra comprensión de la arquitectura genética compleja en pacientes con genotipo negativo, conduzcan a una mejor estratificación del riesgo en portadores de mutaciones asintomáticas y terapias más dirigidas (específicas de genes e incluso de mutaciones específicas).
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