Cuándo es necesario realizar pruebas
genéticas, cómo interpretarlas, cómo prevenir los efectos secundarios de
una información inútil o no deseada.
Autor: hristopher Semsarian, professor, Jodie Ingles, researcher Fuente: BMJ 2017; 358 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.j4101 A clinical approach to genetic testing for non-specialists
Lo que necesita saber:
Las pruebas genéticas proporcionan información probabilística para
determinar si una variante es causante de una enfermedad o es benigna.
Un consejero genético está mejor preparado para transmitir los resultados
genéticos al paciente, explicando todos los posibles resultados
genéticos y las implicaciones de las pruebas para la familia, seguro de
vida, etc.
Podría haber hallazgos genéticos secundarios, es decir, una variante
considerada clínicamente importante pero que no era el motivo de la
indicación para la prueba. La posibilidad de hallazgos genéticos
secundarios debe ser discutida durante el proceso de consentimiento.
Las pruebas genéticas proporcionan información probabilística para determinar si una variante es causante de una enfermedad o es benigna.
Un consejero genético está mejor preparado para transmitir los resultados genéticos al paciente, explicando todos los posibles resultados genéticos y las implicaciones de las pruebas para la familia, seguro de vida, etc.
Podría haber hallazgos genéticos secundarios, es decir, una variante considerada clínicamente importante pero que no era el motivo de la indicación para la prueba. La posibilidad de hallazgos genéticos secundarios debe ser discutida durante el proceso de consentimiento.
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