No olvides el CADASIL, la causa genética más común de ictus isquémico en adultos jóvenes. 
Es una angiopatía NO aterosclerótica y amiloide-negativa que destruye el pequeño vaso. 
La patogenia molecular:
Se produce por mutaciones estereotipadas en el gen NOTCH3 (Cromosoma 19) que alteran los residuos de Cisteína.
Esto causa la acumulación de depósitos GOM (material osmiófilo granular) en las células musculares lisas vasculares.
Se produce por mutaciones estereotipadas en el gen NOTCH3 (Cromosoma 19) que alteran los residuos de Cisteína.
Esto causa la acumulación de depósitos GOM (material osmiófilo granular) en las células musculares lisas vasculares.
Evolución del fenotipo clínico:
~30 años: Migraña con aura (a menudo atípica).
40-50 años: Ictus lacunares recurrentes y AIT.
50-60 años: Deterioro cognitivo de perfil subcortical (caída ejecutiva) que progresa a demencia escalonada.
Signo radiológico estrella: En la RM cerebral (FLAIR), busca hiperintensidades bilaterales en el polo temporal anterior (especificidad ~90%) y en la cápsula externa.
¡Ojo! Las lesiones en la RM preceden por años a los síntomas clínicos.
Manejo crítico en urgencias:
NUNCA administres trombolisis intravenosa en un ictus de pequeño vaso por CADASIL (alto riesgo hemorrágico).
Evita la angiografía por catéter.
El pilar es el control estricto de PA, glucosa y cese absoluto del tabaco.
NUNCA administres trombolisis intravenosa en un ictus de pequeño vaso por CADASIL (alto riesgo hemorrágico).
Evita la angiografía por catéter.
El pilar es el control estricto de PA, glucosa y cese absoluto del tabaco.
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