Introducción: La prevalencia de la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) en la Macaronesia (es decir, los archipiélagos de Azores, Madeira, Islas Canarias y Cabo Verde) es poco conocida. Nuestro objetivo era actualizarlo seleccionando los artículos disponibles más fiables.
Método: Búsqueda bibliográfica en MEDLINE, Embase (vía Ovid) y Google Scholar, hasta diciembre de 2023, de estudios sobre prevalencia de DAAT en población general y en cribados, publicados en revistas revisadas por pares.
Resultados: Se seleccionaron tres estudios realizados en población general de Madeira, La Palma y Cabo Verde, y tres cribados realizados en La Palma (2) y Gran Canaria (1). Las frecuencias de PI*S en la población general mostraron un gradiente ascendente, de sur a norte, con valores (por mil) de 35 en Cabo Verde, 82 en La Palma y 180 en Madeira. Las frecuencias PI*Z mostraron este mismo gradiente, con valores de 2 × 1.000 en Cabo Verde, 21 en La Palma y 25 en Madeira. Los exámenes detectaron altos porcentajes de alelos defectuosos, incluidos varios alelos raros y nulos, algunos exclusivos de estas islas.
Conclusión: Las frecuencias de PI*S y PI*Z en Madeira son comparables a las más altas del mundo. Las de Canarias son similares a las de la población peninsular de España, y contrastan con las bajas tasas de Cabo Verde. Los exámenes de detección detectaron un alto número de alelos deficientes. Estos resultados apoyan la investigación sistemática de la DAAT en pacientes clínicamente sospechosos y en familiares de casos índice, para reducir el infradiagnóstico y aplicar medidas preventivas y terapéuticas tempranas en los afectados.
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