Portal del Medicamento. Nuevos tratamientos en la hipertrigliceridemia y en la hiperquilomicronemia.

 La hipertrigliceridemia (HTG), definida como una concentración plasmática de triglicéridos > 150 mg/dl, se ha relacionado con dos consecuencias perjudiciales:

1. La contribución a la ateromatosis y, por tanto, a un incremento del riesgo vascular.
2. Cuando la HTG es >1.000 mg/dl, se trata de una HTG grave y se ha asociado con pancreatitis. La concentración plasmática de TG se comporta como un rasgo cuantitativo muy variable, dependiente de factores ambientales (ingesta de alcohol, obesidad, diabetes mal controlada, enfermedad renal crónica o fármacos) y múltiples genes (variantes comunes y raras).

Revisiones recientes, De Dios 2020, Simha 2020, valoran las evidencias de la terapia no farmacológica y farmacológica de la hipertrigliceridemia y la hiperquilomicronemia. El primer autor hace hincapié en la diferencia de la base genética según la gravedad de la elevación de los TG:

• Comportamiento poligénico, con variantes comunes en más de 30 genes: Se trata de una HTG leve o moderada, cuyo aumento de los TG se hace a expensas de las VLDL.

• Existen formas raras monogénicas que constituyen las hiperquilomicronemias primarias o familiares con patrones hereditarios autosómicos recesivos, cuya prevalencia en la población es de 1-2 casos por millón de individuos, se presentan tempranamente en la infancia y la causa más frecuente es la presencia de mutaciones en el gen LDL , cuya denominación específica es déficit de lipoproteín-lipasa.

• Hiperquilomicronemia secundaria o poligénica: cuando en una HTG moderada, con elevación de las VLDL, se añaden los factores ambientales, se puede producir una saturación del sistema de lipólisis intravascular, que impide el metabolismo de los quilomicrones.

Actualmente se considera que la clasificación fenotípica de Fredrickson ya no es valorable para el diagnóstico de una etiología concreta o para el establecimiento del pronóstico. Tampoco se deben ya utilizar los términos HTG familiar e hiperlipemia familiar combinada, que se consideraban que tenían patrones autosómicos dominantes. Por tanto, actualmente ya no se consideran trastornos monogénicos, sino formas poligénicas.

Simha especifica que aunque se han identificado muchos trastornos monogénicos que causan hipertrigliceridemia grave, en la mayoría de los pacientes las elevaciones de los triglicéridos son el resultado de una combinación de múltiples variaciones genéticas con pequeños efectos y factores ambientales.

Las causas secundarias más frecuentes son: obesidad, diabetes no controlada, abuso de alcohol y fármacos.

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