(Eur Heart J) Diagnóstico y tto de la hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar (FH) es un trastorno autosómico dominante , asociada con niveles elevados de lipoproteína de baja densidad del colesterol (LDL-C), que puede conducir a enfermedad cardiovascular prematura. El diagnóstico precoz de FH es importante para prevenir la morbilidad y la mortalidad. Hipercolesterolemia familiar generalmente se diagnostica con características clínicas, como los antecedentes familiares y los niveles de colesterol, sin embargo, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo de FH mediante la detección de una mutación patológica. Las directrices actuales destacan la importancia de reducir los niveles de LDL-C en pacientes con HF. Las estatinas son el tratamiento estándar actual para la mayoría de estos pacientes, y han demostrado ser eficaces en la reducción de la incidencia de enfermedades cardiovasculares en pacientes con HF. Sin embargo, muchos pacientes con HF no logran sus objetivos de C-LDL, como tal, nuevas opciones de tratamiento son necesarias para disminuir los niveles de LDL-C más allá de los actualmente alcanzados. Actualmente existen varios nuevos tipos de tratamiento farmacológico en investigación para el control de los niveles de C-LDL. Estos incluyen agentes que modifican la producción de LDL-C, tales como inhibidores de la apolipoproteína B, o aquellos que afectan el catabolismo de LDL-C, tal como la inhibición de la convertasa pro-proteína subtilisina / kexin 9, una proteína que es responsable de la degradación de la LDL receptor. Las terapias que aumentan el HDL también se está evaluando. En este artículo, se considera el diagnóstico de la HF y los objetivos del tratamiento y revisar las opciones actuales y potenciales de tratamiento para los pacientes con HF.
http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/early/2013/02/14/eurheartj.eht015.abstract