Revista Atención Primaria. Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso.

 https://www.sciencedirect.com/science/article

Resumen

Introducción

La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico, por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y dónde se debe remitir para su estudio.

Material y métodos

Cuatro sociedades científicas: la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), han revisado los criterios de derivación a los servicios de genética clínica de las diferentes guías publicadas, con el objetivo de elaborar unas recomendaciones para AP.

Conclusiones

Con este Documento de Consenso el médico de familia y el pediatra de AP conocerán cuándo, cómo y dónde derivar a sus pacientes con patología hereditaria y/o genética a los servicios de genética clínica.

Tanto en 20071 como en 20162 y desde el grupo de trabajo de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC) sobre «genética clínica y enfermedades raras» identificamos una serie de habilidades y competencias que todo médico de familia español del siglo XXI debería poseer. Estas competencias incluyen el conocimiento de los siguientes aspectos asistenciales:

1)

El tipo de pacientes que se pueden beneficiar de los servicios hospitalarios de genética clínica; ello comportaría la identificación de una serie de signos físicos de alarma que hagan sospechar la existencia de una enfermedad de origen genético que recomiende remitir al paciente; también deberían reconocerse aquellas situaciones clínicas donde podemos encontrarnos con una enfermedad de posible etiología genética.

2)

Las enfermedades genéticas en las que es posible hacer una actuación preconcepcional para evitar la transmisión a la descendencia y poder ofrecerlo a las parejas en riesgo. Todo esto llevado a cabo de manera protocolizada desde AP por parte de médicos de familia, pediatras y matronas. En AP empezaría la primera parte del asesoramiento preconcepcional y acabaría en los servicios de genética clínica. Esta competencia se ha concretado en la publicación de la «Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria»3, publicada y editada por la Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitària, (SoVaMFiC) en octubre de 2018.

3)

Las técnicas de diagnóstico prenatal para informar a los pacientes del cupo, objetivo sobre el que semFYC publicó un artículo al respecto: «Conocimiento de las técnicas de diagnóstico prenatal por parte de los médicos de atención primaria»4.

4)

Los recursos telefónicos y bibliográficos disponibles sobre teratología para la embarazada o futura embarazada, como los teléfonos del SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada): 91.822.24.36 y del SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) para el profesional sanitario: 91.822.24.36 o la Guía de Actuación en Atención Primaria5.

5)

Los protocolos de seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética (p. ej., síndrome de Down).

6)

Los problemas psicosociales que se puedan dar en las familias con pacientes afectados por una enfermedad genética.

7)

Los diversos tipos de pruebas genéticas.

8)

Los recursos de genética clínica en Internet. El profesional de AP puede obtener la información necesaria sobre dichas enfermedades, a través de unas páginas web cuyo listado puede verse en este artículo: «Páginas web sobre genética clínica para AP»6.

9)

Los servicios de genética clínica más cercanos para derivar a los pacientes con una posible enfermedad genética o hereditaria.

10)

Las propias limitaciones del ámbito profesional, ya que el médico de familia ha de ser consciente de que su objetivo no es el de ser el «genetista de AP». Existen más de 7.000 enfermedades raras. Si bien, es imprescindible conocer las enfermedades que se benefician de seguimiento en unidades centralizadas dedicadas a enfermedades raras.