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miércoles, 15 de septiembre de 2021

RCP JOURNALS. Conocerlas para diagnosticarlas. Formas de diabetes poco comunes MODY, LADA, diabetes propensa a la cetosis y otras formas de diabetes.

 En el Reino Unido, alrededor del 90% de las personas con diabetes tienen diabetes tipo 2 (DT2), aproximadamente el 8% tiene diabetes tipo 1 (DT1) y casi el 2% tienen otras formas de diabetes.

  • En general, la DT1 se presenta en pacientes jóvenes y delgados, con síntomas marcados de poliuria, polidipsia, pérdida de peso y cetoacidosis diabética (CAD).
     
  • La DT2 suele afectar a personas de más edad, con sobrepeso y, en general, son inicialmente tratados con medicamentos orales.
     
  • MODY: Cuando la presentación es atípica se deberían considerar otras formas de diabetes, por ejemplo, el inicio de la diabetes juvenil en la madurez (MODY, por sus siglas en inglés) en una persona joven y delgada con hiperglucemia leve y una nutrida historia familiar de diabetes diagnosticada a temprana edad.
     
  • LADA: En adultos delgados de mediana edad con hiperglucemia se debería pensar en diabetes autoinmune (LADA, por sus siglas en inglés). Si el paciente no es de raza blanca y tiene sobrepeso, se debe sospechar diabetes propensa a la CAD.
Clasificación etiológica de la diabetes mellitus
Diabetes gestacional 
Defectos genéticos de la función de las célula ßDiabetes neonatal transitoria
Diabetes neonatal permanente
Mutaciones del ADN mitocondrial
Defectos genéticos de la acción de la insulinaResistencia a la insulina tipo A
Leprechaunismo
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Diabetes lipoatrófica
Enfermedad del páncreas exocrinoPancreatitis
Trauma/pancreatectomía
Neoplasia
Fibrosis quística
Hemocromatosis
Pancreatopatía fibrocalculosa
EndocrinopatíasAcromegalia
Síndrome de Cushing
Glucagonoma
Feocromocitoma
Hipertiroidismo
Somatostatinoma
Inducida por fármacosPentamidina
Ácido nicotínico
Glucocorticoides
Hormona tiroidea
Diazóxido
Agonistas beta-adrenérgicos
Tiazidas
Interferón gamma
Inmunoterapia, etc.
InfeccionesRubeola congénita
Cytomegalovirus
Formas infrecuentes de diabetes mediada por la inmunidadAnticuerpos antirreceptor de insulina
Otros síndromes genéticos asociados con la diabetesSíndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolfram
Ataxia de Friedreich
Corea de Huntington
Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Distrofia miotónica
Porfiria
Síndrome de Prader-Willi
 
Diabetes de la madurez en jóvenes

MODY es un grupo de trastornos monogénicos de células ß, también conocido como diabetes monogénica.

Se caracteriza por un inicio a temprana edad (generalmente <25 años), transmisión autosómica dominante, ausencia de marcadores autoinmunes, ausencia de resistencia a la insulina e independencia de la insulina.

Se estima que representa del 1% al 2% de los pacientes diagnosticados con diabetes y, en el Reino Unido, la prevalencia de MODY se estima en 108 casos/millón. Sin embargo, puede ser una subestimación significativa y estas cifras no se consideran exactas hasta que se realicen estudios de cribado en la población general. Las mutaciones más comunes son el factor nuclear 1 alfa de  hepatocitos (HNF1α; 52%), glucocinasa (GCK; 32%) y, HNF4α (10%).

https://www.rcpjournals.org/content/clinmedicine/21/4/e337

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