UpToDate ha ido incluyendo en su plataforma información relacionada con la interpretación de las pruebas genéticas debido a la creciente demanda de información sobre estos temas por parte de los profesionales.
Para localizarla basta poner en la caja de búsquedas “Gene test interpretation” y podremos acceder a estos 11 resúmenes:
- Gene test interpretation: G6PD analiza las implicaciones de los resultados de las pruebas genéticas para el gen de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que puede obtenerse durante la evaluación genética de diversos trastornos de los glóbulos rojos (RBC) u otros trastornos no hematológicos. Es hereditario y es el déficit enzimático más común
- Gene test interpretation: BRCA1 and BRCA2 resume la interpretación de las pruebas de línea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2, que inhiben los tumores malignos y cuya mutación aumenta el riesgo de cáncer de mama y ovario en las mujeres.
- Gene test interpretation: CFTR discute y analiza la interpretación de las pruebas genéticas para el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística (FQ) y las posibles acciones basadas en los resultados
- Gene test interpretation: Hypertrophic cardiomyopathy genes (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYL2, MYL3, ACTC1, TPM1) analiza la interpretación de las pruebas genéticas que incluyen marcadores genéticos asociados con la miocardiopatía hipertrófica familiar (MCH).
- Gene test interpretation: VHL interpretación de las pruebas de línea germinal para el gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau, VHL.
- Gene test interpretation: Prothrombin G20210A interpretación y análisis de las posibles intervenciones basadas en pruebas genéticas que revelan la variante G20210A en el gen que codifica la protrombina (factor II; F2), también llamada mutación del gen de la protrombina (PGM)
- Gene test interpretation: Factor V Leiden interpretación y análisis de las posibles intervenciones basadas en los resultados de las pruebas genéticas que revelan la variante del factor V Leiden (FVL)
- Gene test interpretation: Familial hypercholesterolemia genes (LDLR, APOB, PCSK9) interpretación de los resultados y los posibles cambios en los cuidados después de las pruebas genéticas para tres genes asociados con la hipercolesterinemia familiar: LDLR, APOB y PCSK9
- Gene test interpretation: Lynch syndrome genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) resume la interpretación de las pruebas de línea germinal para un gen del síndrome de Lynch
- Gene test interpretation: HFE pruebas genéticas para HFE, el gen principal asociado con la sobrecarga hereditaria de hierro.
- Gene test interpretation: Sickle mutation in the hemoglobin beta locus (HBB) pruebas genéticas en la enfermedad de células falciformes
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